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2014年，“冰桶挑战 ”风靡全球，作为罕见病的“渐冻症” ，在国际上掀开全民认知的一角 。近年来 ，在中国国内，抗疫英雄张定宇 、京东副总裁蔡磊罹患渐冻症的事件频繁被媒体关注报道后 ，“渐冻症”似乎已经变得不再那么“罕见 ” ，社会大众的认知度也在与日俱增。
“在大家都知道和了解这个疾病之后，我们也发现 ，临床上来就诊的患者越来越多了 ，但这并不一定代表权威流行病学意义上的‘渐冻症’患者数量的增长 。只是有一点可以肯定，恐‘渐冻症’人群越来越多了 。 ”6月19日 ，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者专访时道出了社会对于“渐冻症”的认知变化。
为何恐渐冻症人群越来越多？渐冻症如何才能精准诊断？基因疗法 、干细胞疗法、脑机接口技术 ，创新医疗科技的出现与应用，能否为“渐冻症 ”人群的诊疗带来希望？陈嬿也一一进行了解答 。
陈嬿正在帮助一名患者进行诊断 。受访者 供图
澎湃新闻：为何说现在恐“渐冻症 ”人群越来越多了？
陈嬿：这些年来 ，我们在门诊中明显可以感受到 ，怀疑自己是“渐冻症”的患者越来越多了，有些患者不知道什么是运动神经元疾病，但你问他“渐冻症 ” ，基本都说“听到过 ”。
在门诊里 ，很多并没有被诊断为“渐冻症”的人，常常因为出现“肌肉不自主地跳动 ”的症状 ，从而怀疑自己得了“渐冻症 ” ，尤其是手臂 、腿部出现跳动的人 。
在我最近一段时间的门诊中，差不多十几个求诊者中就会有1-2个人因此类原因就诊 。通过我们问诊和体格检查 ，最后经过肌电图等一系列检查发现 ，这些人其实跟“渐冻症”无关。但因为“肌肉不自主地跳动 ”，有些人甚至会反复求医 。我遇到过一名18岁的患者 ，多次就诊 ，肌电图检查3次均无异常，至今没有任何一点迹象表明他患了“渐冻症 ” ，但家人仍然怀着担忧和焦虑的情绪 。还有一些中老年人 ，或因骨折后肌肉萎缩，或常常觉得自己没力气，从而过分焦虑 ，怀疑自己得了“渐冻症”。
澎湃新闻：“渐冻症”是通过什么诊断出来的？
陈嬿：“渐冻症 ”的诊断 ，主要依据特征性的病史和神经系统体格检查的上 、下运动神经元损害的体征，结合肌电图检查的结果来得出。而肌电图是最主要的客观诊断依据 。绝大部分渐冻症患者的肌电图检查都有明显的异常表现 ，但也会有一部分人表现得不那么明显 。部分患者处于发病早期 ，肌电图表现得不够典型，需要定期复查随访来判断。
同时 ，肌电图的检测也要看是否做得全面 ，做了多少区域，每个区域覆盖到多少肌肉 ，加上检测人员技术水平的影响 ，做出来的结果都可能不一样 。
另外，肌电图反映的是下运动神经元损害 ，如果在体格检查中发现的是上运动神经元损害的体征 ，那么肌电图是做不出来的 。
澎湃新闻：如果家族里有人得了“渐冻症 ”，会遗传给下一代吗？
陈嬿：其实到目前为止，“渐冻症”的病因仍然是不明确的。有5%-10%的患者是遗传因素导致发病 ，因此遗传的只占一小部分 。但这并不是说你是“渐冻症 ”患者就会有5%-10%的概率传下去 。而是说所有“渐冻症 ”患者中 ，5%-10%的人群是因为基因突变造成“渐冻症”，这一部分患者可能会遗传下去。
最常见的遗传方式是显性遗传 ，他们的后代每一个会有50%患病的可能 。当然有些人即使携带了突变基因 ，最终也并不一定会发病 。
澎湃新闻：目前在“渐冻症 ”的治疗手段上，有什么突破吗？
陈嬿：截至目前 ，“渐冻症 ”仍是一种无法治愈的疾病 ，国内外已上市的药物中仅仅能延缓疾病的发展，过去患者常常服用利鲁唑、依达拉奉这两种“老药”进行治疗。2023年 ，用于治疗渐冻症的“苯丁酸钠与牛磺二醇合剂 ”在美国和加拿大有条件上市 ，但2024年这一药物因3期临床试验未达到研究终点都已经撤市 。
2025年6月10日，靶向治疗药物“托夫生注射液 ”在国内正式商业上市 ，已在北京大学第三医院开展全国首针注射治疗 。这是我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物。但需要指出的是 ，SOD1-ALS患者约占全部渐冻症患者的2%。这一药物价格较高，美国治疗费用一年约180万人民币，中国治疗费用第一年约70万人民币 ，但需要患者递交申请 、通过国内慈善捐赠用药才可以实现 。
澎湃新闻：目前国内外在干细胞疗法 、基因疗法领域 ，对“渐冻症”治疗是否带来一些希望？
陈嬿：干细胞疗法于2011年由BrainStorm公司发起，由耶路撒冷哈达萨医学中心招募患者 ，至今已经持续了10多年 ，2022年发布的Ⅲ期临床试验结果未达到主要终点，美国药监局拒绝这一药物批准上市 。但目前公开资料显示 ，BrainStorm公司又再次启动了ⅢB期临床试验。
而在国内 ，干细胞疗法的探索还很少 。目前，我国批准了首个也是唯一一款异体通用型药物iPSC细胞治疗渐冻症的临床注册研究 。该研究由北京大学第三医院牵头 ，目前已开始招募病人。
而在基因疗法领域 ，我国也正在开展药物治疗的探索，如RJK002注射液 ，于2024年5月9日获国家药监局审评中心临床试验默示许可 ，这是中国首款获批临床的渐冻症AAV（腺相关病毒）基因治疗药物，也是全球首款靶向蛋白质异常聚集的渐冻症AAV基因治疗药物，目前处于I期临床试验阶段 。还有一款AAV基因治疗药物SNUG01 ，目前已经启动全国多中心的临床研究 ，正在招募患者过程中 。
过去，我国对干细胞疗法、基因疗法持谨慎 、保守态度 ，但从这两年的情况来看 ，从临床研究的审批速度来看，越来越多的创新疗法出现了 ，这说明国家对于创新药研发的支持力度正在不断加大。
澎湃新闻：脑机接口技术这两年来特别火 ，目前这一技术可能给“渐冻症 ”患者治疗带来希望吗？
陈嬿：早在2016年，荷兰就通过脑机接口技术 ，在全球首次为一名四肢瘫痪无法言语的重度“渐冻症 ”患者开展治疗 ，在其大脑植入电极片，从而来帮助这名患者与外界沟通 ，从而开启了脑机接口改善残疾患者功能的新纪元 。之后 ，陆续有用更新的术式和植入设备在“渐冻症”患者中进行临床试验，很大程度改善了患者的交流能力，令人鼓舞 。
当然 ，我们也注意到 ，由于“渐冻症”病情会逐步加重，随着患者反应能力下降 ，运动大脑皮层出现萎缩 ，全球首例脑机接口技术的患者在7年后停止了使用设备，说明相对于脊髓损伤后遗症的患者 ，进行性加重的“渐冻症 ”患者使用该设备 ，面临着更大的挑战。
国内外一直也在开展非侵入式的脑机接口技术的研究，非侵入式最大优势是无创 ，但由于头皮和颅骨的阻隔和外界的干扰 ，深部脑电信号的获取差，信号分辨率低 ，工作效率比较差 。但我相信 ，今后随着研究的不断深入，也会有更好的办法去改进现有的技术手段 。
目前，华山医院也正准备在“渐冻症 ”患者群体中开展植入式脑机接口临床试验 ，主要针对上肢功能障碍和言语困难的患者 ，还在伦理审议等准备过程中。
澎湃新闻：随着一系列创新疗法的出现，“渐冻症”患者群体的生存期是否在延长？
陈嬿：目前 ，从我们医院接诊的“渐冻症 ”患者来说 ，生存期从半年到40年的都有，生存期超过5年的大概占20% ，超过10年的大概占10%。有一些“渐冻症 ”患者疾病进展很缓慢 ，这些患者中有相当一部分是携带了缓慢进展表型的基因突变的患者 。
随着一系列创新疗法的出现，我们也在门诊中经常被身边患者 、朋友问“目前有没有新药”、“是不是可以试药 ” ，其实我们很想告诉患者 ，患者理解的“试药 ”和医院里的“临床试验”有着本质上的区别，“临床试验 ”规定某个阶段只能用一种试验药物 ，患者入组的标准也会严格规定 ，双盲研究还可能进入安慰剂组，我们也希望患者在理性对待科学研究的基础上，积极参与我们的临床研究 。
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